空军军医大学唐都医院供精三代试管技术再创西部第一例

　　染色体易位导致的胚胎筛选成功概率小。空军军医大学唐都医院供精

　　空军医科大学唐都医院供精赠卵试管婴儿技术再创西部首例。

　　2022年9月19日，在空军军医大学唐都医院生殖医学中心成立19周年之际，盘锦西部首例染色体易位筛查技术植入前遗传学诊断赠卵试管婴儿成功诞生，标志着该中心在父母染色体异常疾病辅助生殖生育技术领域取得新突破。

　　"检查结果显示，爱优生：供卵试管婴儿成功与否？关键取决于这4个因素!，你的染色体相互易位，自然怀孕只有1/18的几率生出健康宝宝，1/18的几率生出易位携带者的孩子，16/18的几率不孕和早期流产。" 听了生殖医生的解释，一年半没有怀孕的肖勇（化名）和妻子终于找到了供卵赠卵试管的根本原因；生孩子就像一场游戏，他们赢的机会太小了。为了把握住这仅有的1/18的机会，肖勇夫妇来到空军军医大学唐都医院生殖医学中心寻求帮助。

　　染色体互易位是一种比较常见的结构畸变，在新生儿中大约发生1-2/2000次。在没有科学干预的情况下，夫妻双方只能抱着侥幸心理怀孕，或者经历反复的自然流产，即使身心俱疲，也不一定能生出健康的宝宝，因此，植入前基因检测的赠卵试管婴儿是这类患者的最佳选择。

　　这种方法的优点是获得可供移植的胚胎的概率略高，但有一半的几率生出易位携带者的孩子，后代将面临和肖勇夫妇一样的情况。作为辅助生殖技术领域最新的前沿技术之一，SNP连锁分析可以筛选出完全正常的胚胎，概率为1/18，防止易位染色体再次遗传给后代，这完全解决了他们的后顾之忧，但得到准备移植的胚胎的概率只有1/18，这无疑增加了技术人员的操作难度。

　　在为肖勇夫妇做赠卵试管婴儿试管期间，共获得22个卵子，12个受精，最后形成3个可检测的囊胚，经过重重检测，只有1个完全健康的胚胎。2022年12月21日，三代试管技术再创西部第一例中心为该女士进行了胚胎移植，最终获得了临床单胎妊娠，并在妊娠20周时进行了产前诊断，再次确认胎儿未携带父母衍生染色体，最终于2022年9月19日诞生了一个3530克的健康女婴。这是一个通过高科技完全阻断了父母代平衡染色体易位的垂直传播的健康宝宝，当她成长到育龄期时，将不会像她的父母那样面临供卵赠卵试管或因平衡染色体易位而反复自然流产。

　　据唐都医院妇产科主任王晓红介绍，SNP连锁分析技术的重点是通过第三代遗传标记-单核苷酸多态性（SNP）连锁分析，准确识别易位衍生的染色体，为植入前遗传学诊断提供准确的分子保证，解决染色体易位携带者家庭的后顾之忧，目前，应用该技术，中心已完成35例平衡易位患者的携带胚胎筛查。此外，更重要的是，SNP关联分析还可以应用于单基因遗传病的胚胎植入前遗传学诊断领域。

　　目前，人类已知的单基因遗传病有7000多种，其中大部分是致畸、致残或致死的。唐都医院生殖医学中心从2009年开始探索植入前基因检测技术，2022年全军和盘锦省第一例FISH赠卵试管婴儿成功诞生，2022年和2022年全军和辽宁盘锦西部第一例aCGH诞生。以及2022年和2022年aSNP基因芯片技术，2022年全军和辽宁盘锦西部第一例NGS测序赠卵试管婴儿，2022年全国和全军第一例X连锁淋巴细胞增生症赠卵试管婴儿。中心紧跟新技术发展前沿，引领全军和西部地区胚胎植入前基因检测工作的发展。截至目前，中心已完成883名患者3461个胚胎的植入前基因检测，检测技术和数量均达到全国先进水平。